Czym jest AKU?

AKU to bardzo rzadka wrodzona wada metabolizmu uwarunkowana genetycznie występująca u więcej niż 1 osoby na 500 000 (wg bazy Orphanet 0,3/100 000). Alkaptonuria występuje endemicznie na Słowacji (1:19 tys. urodzeń), w Czechach i na Dominikanie. W Polsce zdiagnozowano do tej pory około 40 przypadków AKU, jednak są mocne podstawy by przypuszczać, iż istnieją przypadki pozostające bez właściwego rozpoznania.

Alkaptonuria jest związana z niedoborem enzymu zwanego dioksygenazą homogentyzynianową (ang. HGD) co prowadzi do nieprawidłowości w postaci odkładania się pigmentu w organizmie –
w szczególności w krwi i innych tkankach. Pigment ten to kwas homogentyzynowy (alkapton), który powoduje ochrowe zabarwienie tkanek. Zjawisko to (charakterystyczne dla alkaptonurii) nazywa się ochronozą. Większość pigmentu jest wydalana z moczem, ale reszta jest odkładana w tkankach, co powoduje zaburzenia funkcji i ciężkie obciążenie stawów, serca, znacznie wpływając na jakość życia pacjenta.

Alkaptonuria mimo tego, że była jedną z pierwszych opisanych wrodzonych wad metabolizmu na świecie, nadal pozostaje powszechnie nieznaną chorobą, która jako choroba rzadka zwykle nie skupia zainteresowania lekarzy, rządu ani społeczeństwa. Polska nie stanowi w tym względzie wyjątku.

– Chorzy na choroby rzadkie są poszkodowani. Po pierwsze, nie mają gdzie się leczyć. Po drugie, lekarze nie potrafią najczęściej zdiagnozować ich choroby Dotychczas w naszym kraju nie mówiono prawie nic na temat alkaptonurii, chorzy byli pozostawieni sami sobie i nie robiono nic, aby poprawić jakość ich życia– mówi Elżbieta Mołczan, pacjentka z AKU.

– Problem z diagnozowaniem rzadkich chorób wynika m.in. z tego, że w programie nauczania na studiach medycznych są one pomijane. – dodaje dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska z Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej..

W Polsce istnieje wiele organizacji pacjentów z rzadkimi chorobami, ale nie powstała jeszcze żadna dedykowana stricte alkaptonurii.

Jak rozpoznać AKU?

Od urodzenia mocz osoby dotkniętej tą chorobą staje się czarny po kilku godzinach kontaktu z powietrzem. W wieku 20-40 lat może pojawić się ochronoza objawiająca się niebieską pigmentacją uszu i brązowo-czarnymi kropkami na oczach (na twardówce), które nie wpływają na jakość widzenia. Od 30-tego roku życia pacjenci cierpią na ostre wczesne objawy zapalenia kości i stawów – w szczególności dotyczy to kręgosłupa, stawów biodrowych, kolan i ramion.

Często rozpoczyna się od uszkodzenia kręgosłupa przez zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK). Stawy i kości są pokryte czarnym pigmentem i następuje zwyrodnienie i zwapnienie krążków międzykręgowych w odcinku lędźwiowym kręgosłupa i grzbietu. Pacjenci około 50 roku życia często

wymagają wymiany stawów (zazwyczaj kolanowy, biodrowy, barkowy). Wraz z AKU mogą pojawić się inne objawy kliniczne, takie jak: kamica układu moczowego czy pęcherzyka żółciowego , kamienie sterczowe,oraz choroby zastawek serca.

Rozpoznania choroby dokonuje się za pomocą specjalistycznego badania pojedynczej porcji moczu wykazującego zwiększone wydalanie kwasu homogentyzynowego. Test ten można przeprowadzić tylko w niektórych laboratoriach szpitalnych.

Czym jest DevelopAKUre?

DevelopAKUre to europejskie badania kliniczne, mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności stosowania nityzynonu w hamowaniu rozwoju objawów alkaptonurii. Badania – SONIA 1, SONIA 2 i SOFIA prowadzone są przez trzy centrale:
w Wielkiej Brytanii (w Royal Liverpool University Hospital), we Francji (w Hospital Necker i Hospital Cochin) oraz w Słowacji (w Narodowym Instytucie Chorób Reumatycznych).

Dziesięciu międzynarodowych partnerów wraz ze wspomnianymi ośrodkami pracuje nad utworzeniem badawczego konsorcjum. Nityzynon przeznaczony dla pacjentów z AKU powinien zablokować akumulację pigmentu (kwasu homogentyzynowego), a przez to zahamować rozwój choroby.

– Nityzynon jest znanym już lekiem stosowanym z powodzeniem u pacjentów z inną chorobą (tyrozynemia typu 1). Istnieją podstawy związane z patomechanizmem AKU, sugerujące skuteczność nityzynonu, również w przypadku AKU – mówi prof. Jolanta Sykut-Cegielska.

„DevelopAKUre” to badanie finansowane przez Komisję Europejską. Aby uzyskać statystycznie istotne wyniki, w badaniu musi wziąć udział 140 pacjentów. Badania potrwają do końca października 2014 roku. Zespół medyczny Royal Liverpool University Hospital pilnie poszukuje europejskich pacjentów – również z Polski, którzy zechcieliby wziąć udział w badaniu i przyczynić się tym samym do opracowania terapii, która mogłaby zahamować postęp choroby.

– Warto wziąć udział w badaniu, tym bardziej, że choroba do tej pory pozostawała nieuleczalna – dodaje prof. Jolanta Sykut-Cegielska.

Zainteresowani pacjenci z Polski proszeni są o kontakt z AKU Society (dane kontaktowe poniżej).

AKU Society
Dr Nicolas Sireau,
telefon: +44 788 670 9633
e-mail: nick@akusociety.org

AKU posiada dwa zakłady: pierwszy w Montebelluna, drugi – w rumuńskim mieście Cluj Napoca. Produkcja firmy wynosi ponad 200 tys. par butów rocznie, z czego prawie 30 % powstaje we Włoszech. Podstawowym segmentem jest obuwie trekkingowe, stanowia ono 70 % całej sprzedaży.

Od pucybuta do milionera, od maleńkiego sklepu do światowego potentata – dobrze znamy takie historie. Nie inaczej było w przypadku włoskiej firmy AKU. Nigdy nie zapomniała ona jednak o swoich korzeniach. Stara się tymi wartościami zarażać innych i pokazać, że góry i tradycja to główny motyw jej działań.

Od ponad 30 lat AKU dostarcza produkty najwyższej jakości, spełniające wymogi nie tylko współczesnego rynku, ale przede wszystkim konsumentów. Dedykuje swoje buty ludziom, dla których oprócz jakości ważne są wspólne wartości kulturowe. Współpracuje ze specjalistami alpejskimi, stowarzyszeniami turystycznymi, fotografami i górskimi entuzjastami – „przyjaciółmi AKU”. Współpraca ta ma na celu promowanie górskiego środowiska oraz autentycznej górskiej kultury.

Produkcja najlepszych modeli firmy odbywa się w zakładzie produkcyjnym w Montebelluna przy zachowaniu lokalnych tradycji rzemiosła rękodzielniczego. Priorytetem dla firmy jest szacunek dla otaczającego środowiska i tradycja, dlatego wiele z modeli obuwia produkowanych przez firmę to ręczna precyzyjna praca lokalnych włoskich szewców.